Uutiset

3.11.2014Tukihenkilöiden yhteystiedotLue lisää »28.3.2017Sopeutumisvalmennus-kurssiLue lisää »28.3.2017Vertaistapaaminen kesäkuussaLue lisää »12.3.2017Yhdistyksen vuosikokousLue lisää »

Uusimmat kuvat

Vapaa-ajalla tikanheittoa
Märkähuovutusta

Vierailijoita tähän mennessä

Käyntejä kotisivuilla:32834 kpl
Share |

MITÄ ON NOONAN ?

Noonanin oireyhtymä on monimuotoinen geneettinen sairaus. Suomessa arvioidaan syntyvän useita kymmeniä Noonan-lapsia vuosittain. Vuoteen 2012 mennessä on tunnistettu seitsemän eri geeniä, joiden mutaatioiden on todettu aiheuttavan Noonanin oireyhtymää. Näitä geenejä ovat PTPN-11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF sekä SHOC2. Suuri osa diagnooseista perustuu kuitenkin edelleen tyypilliseen oireistoon.

Taudinkuvaltaan oireyhtymä vaihtelee suuresti, mutta tyypillisimpiä piirteitä ovat:

  • Kasvu - Noonan-lapset syntyvät tavallisesti täysiaikaisina ja ovat pituudeltaan ja painoltaan normaalikokoisia. Pituuskasvu etenee tavallisesti –2 SD kasvukäyrän alapuolella murrosiän loppuun saakka. Aikuispituus on normaalivaihtelun alarajan tuntumassa, naisilla keskimäärin 151 cm ja miehillä 162,5 cm.
  • Ulkoiset piirteet - Noonan-henkilöiden luonteenomaiset ulkoiset piirteet ovat parhaiten nähtävissä lapsuudessa, sillä iän myötä piirteiden havaittavuus vähenee. Tyypillisiä kasvonpiirteitä ovat leveä otsa, etäällä toisistaan sijaitsevat silmät, alaspäin kääntyneet luomiraot, roikkuvat yläluomet (ptoosi), korkea suulaki sekä matalalla sijaitsevat ja taaksepäin kääntyneet korvat. Lapsuusiässä kasvot ovat usein ilmeettömät. Nuoruusiässä kasvojen muoto muuttuu kolmiomaiseksi, otsan ollessa leveä ja leuan terävä muodoltaan. Noonan-henkilöiden kaula voi olla lyhyt ja sivuilla voi olla molemminpuoliset ylimääräiset ihopoimut. Rintalasta on usein poikkeava muodoltaan, puhutaan joko kuopparinnasta (pectus excavatum) tai kananrinnasta (pectus carinatum).
  • Sydänviat - Synnynnäistä sydänvikaa esiintyy 50-80%:lla. Poikkeava sydänfilmi eli EKG tavataan jopa 90%:lla ja siihen ei aina liity sydämen rakenteellista poikkeamaa. Keuhkovaltimoläpän ahtauma (20-50%:lla) ja hypertrofinen kardiomyopatia eli sydänlihaksen paksuuntuminen (20-30%:lla) ovat tavallisimmat Noonan-lapsilla tavattavat sydänviat, mutta heillä on myös tavattu mm. muiden sydänläppien vikoja, aortan ahtaumaa ja Fallotin tetralogiaa.
  • Kehitys - Imeväisiässä saattaa esiintyä syömisongelmia, koska imeminen on heikkoa ja lapset oksentelevat herkästi. Varhaisvaiheessa Noonan-lapsilla saattaa olla liikunnallisessa kehityksessään lievää viivettä johtuen lihasten velttoudesta (hypotonia) ja nivelten yliojentuvuudesta. Useimmat lapset pärjäävät tavallisessa koulussa, 10-15% heistä tarvitsee erityisopetusta. Henkisen kehityksen lievää viivettä on tutkimuksissa todettu vaihtelevassa määrin, joissakin jopa 1/3:lla. Usein kielellinen suoriutuminen on heikompaa kuin muu suoriutuminen, ja puheterapiaa saatetaan tarvita puheen viivästyessä. Joskus hidas puheen kehitys liittyy alentuneeseen kuuloon, minkä vuoksi kuulon tarkistaminen on tärkeää. Artikulaatiovirheet ovat tavallisia, mutta ne hoituvat hyvin puheterapialla.
  • Näkö - Jopa 95%:lla on poikkeavuuksia silmissä. Niistä tavallisimpia ovat karsastus, taittoviat (likinäköisyys tai kaukonäköisyys) ja silmävärve.
  • Kuulo - Noonan henkilöiden kuulokyvystä on julkaistu vain vähän tutkimuksia. Vuonna 1998 julkaistun yksittäisen tutkimuksen mukaan 50%:ssa Noonan henkilöiden korvista todettiin sisäkorvaperäinen kuulonalenema. Kuulonalenema oli havaittavissa korkeilla taajuusalueilla ja luonteeltaan se oli hitaasti etenevä.
  • Vuototaipumus ja imunestekierron häiriöt - Noonan-henkilöillä saattaa esiintyä poikkeavaa verenvuototaipumusta ja mustelmaherkkyyttä. Tilannetta kartoitetaan tavallisilla hyytymistutkimuksilla (protrombiiniaika, APTT, verihiutaleiden määrä ja vuotoaika), joiden jälkeen harkitaan tarkempia hyytymistekijätutkimuksia. Jopa 1/3:lla on hyytymishäiriö, joka aiheutuu yksittäisen tai useamman hyytymistekijän puutoksesta. Hyytymishäiriöstä saattaa seurata merkittäviä vuoto-ongelmia, mustelmaherkkyyttä tai häiriö saattaa näyttäytyä ainoastaan laboratoriotutkimustuloksissa aiheuttamatta minkäänlaista oiretta. Noonan-henkilöillä esiintyy myös imunestekierron häiriötä, joka tavallisimmin ilmenee jalkapöydän ja kädenselän turvotuksena.
  • Munuaiset - Noin 11%:lla esiintyy lieviä munuaisten rakennepoikkeavuuksia, joista yleisin on munuaisaltaan laajentuma.
  • Sukupuolinen kehitys - Noin 60-80%:lla Noonan-pojista havaitaan laskeutumattomat kivekset. Poikien puberteettikehitys voi olla normaali tai viivästynyt ja hedelmällisyys puolestaan normaali tai alentunut. Tytöillä puberteetin viivettä esiintyy myös, mutta hedelmällisyys on normaali.
  • Iho - Hiukset ovat usein kiharat, paksut ja villamaiset tai sitten harvat, huonosti kasvavat ja katkeilevat. Maitokahvi- ja pigmenttiläiskiä tavataan iholla useammin kuin väestössä keskimäärin.